Ringkasan

Pengurutan tumor pada tingkat DNA mengubah sampel jaringan tunggal menjadi peta mutasi yang mendorong penyakit. Panel 12 gen ditambah ketidakstabilan mikrosatelit (MSI) menerapkan pengurutan generasi berikutnya berbasis amplikon untuk memunculkan perubahan yang menentukan apakah obat bertarget akan bekerja. Desain yang terfokus ini memberikan tim onkologi gambaran genomik yang cepat dan ekonomis tanpa biaya panel yang sangat besar.

Cara Kerja

Uji ini memperkaya dan mengurutkan dua belas gen terkait kanker—termasuk EGFR, KRAS, BRAF, ALK, dan MET—langsung dari jaringan yang difiksasi formalin, tertanam parafin (FFPE). Persiapan pustaka menggunakan reaksi polimerase berantai multipelks untuk memperbanyak wilayah target, yang menjaga alur kerja tetap efisien bahkan ketika bahan awal terbatas. Setelah pengurutan, alur kerja bioinformatika menyelaraskan pembacaan, memanggil varian nukleotida tunggal dan insersi atau delesi kecil, dan menghitung status MSI dengan membandingkan distribusi panjang lokus berulang terhadap referensi yang stabil. Laporan kemudian mencantumkan setiap varian yang terdeteksi dengan posisi genomiknya, frekuensi alelik, dan anotasi relevansi klinis yang diambil dari basis data varian publik.

Indikasi

Dokter memesan panel ini untuk pasien dengan kanker paru-paru non-sel kecil stadium lanjut yang memerlukan gambaran genomik yang terfokus sebelum berkomitmen pada terapi. Ini cocok untuk kasus di mana panel luas tidak diperlukan tetapi konfirmasi pendorong yang paling dapat ditindaklanjuti diperlukan. Komponen MSI menambah nilai bagi pasien yang dipertimbangkan untuk imunoterapi, karena MSI tinggi memprediksi respons terhadap penghambat titik pemeriksaan di berbagai jenis tumor.

Spesimen & Pelaporan

Satu blok FFPE atau 5–10 slide yang tidak diwarnai sudah cukup untuk pengujian. Waktu penyelesaian biasanya 7–10 hari kerja sejak sampel diterima, dan hasil dikirim sebagai PDF terstruktur dengan tabel varian dan ringkasan interpretasi. Ekstraksi ulang tersedia ketika kuantitas asam nukleat awal jatuh di bawah ambang batas yang divalidasi.

Penyimpanan & Pengadaan

Gulungan jaringan harus dikirim pada suhu kamar dengan desikan, sementara asam nukleat yang diekstraksi dikirim dengan es kering untuk menjaga integritas. Untuk mitra rumah sakit dan distributor, pengiriman berkelompok mengurangi biaya per sampel dan memperlancar penjadwalan laboratorium. Give Life Time International mendukung pemesanan berulang dan logistik terkonsolidasi untuk kelompok yang menjalankan panel dalam volume besar.

FAQ

T: Gen apa saja yang termasuk dalam panel 12 gen? Panel mencakup EGFR, KRAS, BRAF, ALK, MET, dan pendorong kanker paru-paru frekuensi tinggi lainnya yang dipilih karena hubungannya yang telah ditetapkan dengan terapi yang disetujui.

T: Bagaimana status MSI ditentukan dari uji yang sama? Alur kerja mengukur selip pada lokus berulang dan membandingkan distribusi panjang yang diamati dengan referensi yang stabil, mengklasifikasikan sampel sebagai MSS, MSI-L, atau MSI-H.

T: Berapa jumlah sampel yang dibutuhkan ketika jaringan langka? Lima hingga sepuluh slide FFPE yang tidak diwarnai biasanya cukup, dan langkah pustaka berbasis PCR mentolerir input yang lebih rendah daripada metode seluruh eksom.

T: Bisakah laporan memandu pemilihan terapi bertarget lini pertama? Ya. Varian sensitif yang terdeteksi seperti delesi ekson 19 EGFR atau fusi ALK dilaporkan dengan asosiasi terapi untuk mendukung keputusan lini pertama.