Gambaran Umum

Panel 410 gen Tumor Padat (Solid Tumor) memprofilkan konstelasi luas gen-gen terkait tumor untuk mengungkap alterasi yang dapat ditindaklanjuti di berbagai jenis kanker. Artikel ini berfokus pada mekanisme sekuensing yang memungkinkan satu pengujian mendukung beragam indikasi tumor padat, yang dilakukan oleh GIVE LIFE TIME International untuk jaringan onkologi. Cakupan konten yang luas mengurangi kebutuhan untuk menebak jalur mana yang mendorong metastasis tertentu.

Cara Kerja

Penangkapan berbasis hibridisasi memperkaya 410 wilayah gen dari sampel tumor sebelum disekuens dengan kedalaman tinggi pada platform Illumina. Data yang dihasilkan melalui tahap pemanggilan varian dan anotasi yang menandai mutasi, fusi, dan ketidakstabilan mikrosatelit yang relevan secara klinis. Lapisan peninjauan kedua mengonfirmasi hasil varian berfrekuensi rendah sebelum laporan diselesaikan.

Indikasi

Dokter onkologi medis meminta panel ini untuk tumor padat bermetastasis yang tidak memiliki driver yang jelas, untuk pemilihan terapi setelah progresi, dan untuk pencocokan uji klinis. Panel ini cocok untuk karsinoma kolorektal, payudara, prostat, dan karsinoma lainnya yang membutuhkan cakupan genomik luas. Keluasannya juga membantu ketika histologi saja memberikan sedikit petunjuk tentang alterasi pemicu.

Spesimen & Pemrosesan

Jaringan yang difiksasi formalin dan dibenamkan dalam parafin (FFPE) lebih disukai, dengan setidaknya 10 potongan tanpa pewarnaan atau asam nukleat terisolasi yang memenuhi input minimum. DNA tumor sirkulasi (ctDNA) dari plasma diterima jika biopsi jaringan tidak dapat diperoleh. Kualitas asam nukleat diukur sebelum penangkapan untuk menjaga performa pengujian. Identitas sampel dikonfirmasi pada setiap serah terima, dan sisa materi dari alur kerja yang berfokus pada mekanisme disimpan untuk analisis ulang konfirmasi opsional.

Penyimpanan & Pengadaan

Laporan dirilis sebagai PDF yang aman melalui portal dalam waktu sepuluh hingga dua belas hari kerja, dengan file mentah BAM dan VCF yang tersedia berdasarkan permintaan. GIVE LIFE TIME International menyediakan penetapan harga batch, pelaporan white-label, dan logistik rantai dingin untuk sampel lintas batas bagi klien B2B. Portal klien menyediakan laporan multibahasa untuk program Solid dan mendukung ekspor massal ke sistem informasi rumah sakit.

FAQ

T: Jenis tumor apa saja yang dicakup oleh panel 410? J: Semua keganasan padat yang umum didukung, dengan cakupan gen yang dipilih untuk mencakup karsinoma kolorektal, payudara, prostat, pankreas, dan lainnya. Tumor langka dicakup melalui set gen inti bersama.

T: Berapa kedalaman sekuensing yang digunakan untuk pengujian ini? J: Wilayah tumor disekuens hingga kedalaman yang mampu mendeteksi varian berfrekuensi rendah dengan tetap mempertahankan waktu pengerjaan yang praktis untuk pengambilan keputusan klinis. Kedalaman didokumentasikan dalam lampiran laporan.

T: Berapa lama hingga laporan siap? J: Sebagian besar kasus selesai dalam sepuluh hingga dua belas hari kerja sejak penerimaan sampel, termasuk tinjauan bioinformatika. Fusi yang kompleks mungkin memerlukan langkah konfirmasi singkat tambahan.

T: Dapatkah panel mendeteksi fusi gen dan perubahan jumlah salinan? J: Ya, desain penangkapan dan analisis melaporkan fusi struktural dan alterasi jumlah salinan bersamaan dengan mutasi titik. Pendeteksian fusi transkrip menggunakan input RNA jika disediakan.